Στίγμα Μεσογειακής Αναιμίας

Σπάστε το φαύλο κύκλο της μεσογειακής αναιμίας

Στέλλα Μοσχονά, ιατρός

Η μεσογειακή αναιμία είναι μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές παθήσεις και μια από τις χώρες που έχουν θρηνήσει πολλά θύματα είναι και η δική μας. Οποιοσδήποτε ξέρει κάποιον που πάσχει από μεσογειακή αναιμία γνωρίζει πολύ καλά το γολγοθά τόσο του ίδιου όσο και της οικογένειας του. Οι προηγούμενες γενιές είχαν τη δικαιολογία ότι δε γνώριζαν τη φύση της νόσου και δεν είχαν τα μέσα να ελέγξουν τις γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία. Σήμερα όμως δεν έχουμε καμία δικαιολογία... Τι είναι η μεσογειακή αναιμία; Αλλιώς λέγεται β-θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley. Πρόκειται για μια κληρονομική νόσο του αίματος. Τα άτομα που πάσχουν αδυνατούν να συνθέσουν τη φυσιολογική μορφή της αιμοσφαιρίνης, του κύριου συστατικού των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς, με αποτέλεσμα το σχηματισμό ανώμαλων ερυθροκυττάρων με μικρή διάρκεια ζωής. Στη σοβαρή μορφή της νόσου το 90% των ερυθροκυττάρων καταστρέφεται στο εσωτερικό του μυελού και το υπόλοιπο 10% που βγαίνει στην κυκλοφορία καταστρέφεται σύντομα στον σπλήνα. Ποιά είναι τα συμπτώματα της νόσου; Τα συμπτώματα ποικίλουν από ανύπαρκτα έως πολύ σοβαρά που απαιτούν συνεχείς μεταγγίσεις και απειλούν τη ζωή του ασθενούς. Τι εννοούμε με τη λέξη «στίγμα»; Το «στίγμα» φωτογραφίζει εκείνα τα άτομα που έχουν κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο, με αποτέλεσμα να είναι είτε απόλυτα υγιείς είτε να πάσχουν από ελαφρά αναιμία. Όσοι έχουν το 'στίγμα' δεν απαιτούν ούτε μεταγγίσεις αίματος, ούτε θεραπεία με σίδηρο παρά μόνο αν αποδειχτεί ότι έχουν έλλειμμα σιδήρου. Ένα άτομο με «στίγμα» κινδυνεύει όμως να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία αν ο σύντροφος του έχει και αυτός 'στίγμα' και η πιθανότητα είναι 25%, δηλαδή μία στις τέσσερις. Επίσης στην ίδια περίπτωση το ζευγάρι έχει 50% πιθανότητα, δηλαδή μία στις δύο να αποκτήσει παιδί που και αυτό θα έχει το «στίγμα» και 25% το παιδί που θα γεννηθεί να είναι υγιές. Αν ο σύντροφος δεν είναι φορέας, ο μόνος κίνδυνος για το παιδί είναι να γεννηθεί και αυτό με στίγμα με πιθανότητα 50%. Ο μόνος ασφαλής τρόπος να μάθετε αν έχετε το «στίγμα» είναι μέσω μιας ειδικής διαδικασίας που λέγεται ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης και αν ξέρετε ότι κάποιος από την οικογένεια έχει το «στίγμα» καλό είναι να το διερευνήσετε. Είναι πολύ απλή εξέταση και το μόνο που χρειάζεται είναι ένα μικρό δείγμα αίματος. Μπορούμε να αποφύγουμε τη γέννηση παιδιών με μεσογειακή αναιμία; Στη χώρα μας τα άτομα που έχουν «στίγμα» είναι αρκετά, σε κάποιες περιοχές μάλιστα το ποσοστό των φορέων μπορεί να φτάσει το 20%. Όπως αναφέραμε και προηγουμένως ένα ζευγάρι κινδυνεύει να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία μόνο αν και οι δύο γονείς έχουν το «στίγμα». Δυστυχώς δεν υπάρχει τρόπος να ξέρουμε πολύ νωρίς αν το έμβρυο που κυοφορείται πάσχει ή όχι. Ο μόνος τρόπος για να το μάθουμε είναι η αμνιοπαρακέντηση της εγκύου που γίνεται στο τέλος του πρώτου με αρχές του δεύτερου τριμήνου της κύησης. Αν διαπιστωθεί ότι το έμβρυο πάσχει, εναπόκειται στους γονείς η επιλογή διακοπής της κύησης ή όχι. Τι είναι η μείζονα μεσογειακή αναιμία; Τα παιδιά που γεννιούνται με μεσογειακή αναιμία συνήθως εκδηλώνουν τα συμπτώματα της σοβαρής αναιμίας μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Τα παιδιά αυτά παρουσιάζουν χρόνια εξασθένηση, δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά και παρουσιάζουν σκελετικές ανωμαλίες εξαιτίας της επέκτασης του μυελού των οστών που υπερλειτουργεί για να καλύψει τις αυξημένες ανάγκες του οργανισμού. Αν δε λαμβάνουν σε συστηματική βάση μεταγγίσεις αίματος, πεθαίνουν πριν την ηλικία των δέκα ετών. Πώς μπορεί η θαλασσαιμία να αντιμετωπιστεί; Οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος επιτρέπουν στα άτομα που έχουν γεννηθεί με μεσογειακή αναιμία να αναπτυχθούν σωστά και να είναι ενεργά. Η ηλικία έναρξης των μεταγγίσεων εξαρτάται από τη συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης στο αίμα, τις τυχόν μεταβολές στα οστά, το μέγεθος του σπλήνα και την ανάπτυξη του παιδιού. Συνήθως οι μεταγγίσεις αρχίζουν πριν την ηλικία των δύο ετών. Ο αριθμός των μεταγγίσεων που απαιτούνται είναι και αυτός ανάλογος με τη βαρύτητα της νόσου. Στη μείζονα μεσογειακή αναιμία πάντως οι ασθενείς πρέπει να μεταγγίζονται κάθε δύο με τρεις εβδομάδες. Τα πράγματα όμως δεν είναι τόσο απλά. Οι μεταγγίσεις αίματος έχουν ως ανεπιθύμητη ενέργεια τη συσσώρευση σιδήρου σε διάφορα όργανα με αρνητικότατα αποτελέσματα στη λειτουργία τους και μάλιστα αν δεν απομακρυνθεί η περίσσεια σιδήρου από τον οργανισμό, οι ασθενείς κινδυνεύουν να καταλήξουν. Συγκεκριμένα η συσσώρευση σιδήρου στην καρδιά προκαλεί καρδιακή ανεπάρκεια, στο ήπαρ κίρρωση και ηπατική ανεπάρκεια, στο πάγκρεας διαβήτη και στην υπόφυση διαταραχές της γονιμότητας. Στις μέρες μας υπάρχουν πλέον ειδικές σιδηροδεσμευτικές, χηλικές ουσίες που βελτίωσαν θεαματικά την πρόγνωση των ασθενών με μεσογειακή αναιμία, οι όποιοι αισίως μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 40 και κάποιοι να δημιουργούν ακόμη και οικογένεια. Παρά την αδιαμφισβήτητη αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης πολλοί ασθενείς δεν μπορούν να συμμορφωθούν με τις καθημερινές ολονύκτιες υποδόριες εγχύσεις δεσφεριοξαμίνης, που σίγουρα είναι κουραστικές και μέχρι ενός βαθμού και επώδυνες. Οι επιστήμονες πάντως αναζητούν εναλλακτικούς σιδηροδεσμευτικούς παράγοντες που θα απαιτούν λιγότερο συχνές εγχύσεις ή ακόμη καλύτερα θα μπορούν να δίνονται από το στόμα. Υπάρχει ριζική και αποτελεσματική θεραπεία; Η μόνη αποτελεσματική θεραπεία είναι η γονιδιακή, η αντικατάσταση δηλαδή του του πάσχοντος γονιδίου με το αντίστοιχο φυσιολογικό. Αν και το γονίδιο το υπεύθυνο για τη μεσογειακή αναιμία έχει ανακαλυφθεί από τη δεκαετία του 70, μέχρι σήμερα, 30 χρόνια μετά, δεν έχει επιτευχθεί κάτι τέτοιο. Η πρόοδος όμως που έχει σημειωθεί τελευταία στον τομέα της γενετικής μας επιτρέπει να ελπίζουμε. Μια άλλη θεραπευτική επιλογή που διερευνούν οι επιστήμονες είναι η ενεργοποίηση παραγωγής της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF), η οποία θα μπορούσε να αναλάβει το ρόλο της πάσχουσας αιμοσφαιρίνης των ενηλίκων. Η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη είναι η κύρια αιμοσφαιρίνη του εμβρύου, η οποία ήδη πριν από τον τοκετό αρχίζει να μειώνεται προοδευτικά και να αντικαθίσταται από την αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων (HbA) οπότε μέχρι την ηλικία των έξι μηνών περίπου να αποτελεί μόλις το 1% της συνολικής αιμοσφαιρίνης. Μια ουσία που επάγει το γονίδιο της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης είναι η υδροξυουρία. Τέλος μια σίγουρα αποτελεσματική λύση είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η λύση αυτή δεν είναι τόσο απλή όμως γιατί αφενός πρέπει να βρεθεί συμβατός δότης, κυρίως από τα αδέλφια του ασθενούς και αφετέρου, άπαξ και βρεθεί, πρέπει να προηγηθεί κυτταροτοξική θεραπεία που δεν είναι άμοιρη συνεπειών. Επιπλέον υπάρχουν αρκετά ηθικά προβλήματα, αφού η επιχείρηση μεταμόσχευσης σε ένα σχετικά ηλικιωμένο ασθενή είναι σε γενικές γραμμές καταδικασμένη λόγω της κακής του γενικής κατάστασης, ενώ σε ένα νέο άτομο υπάρχει δίλημμα, αφού το ποσοστό θνησιμότητας τον πρώτο μήνα αγγίζει το 20%. Η διατροφή παίζει κάποιο ρόλο; Η διατροφή κατέχει σημαντικότατο ρόλο στη θεραπευτική τακτική που ακολουθείται, κυρίως με την αποφυγή της υπερφόρτωσης σιδήρου του οργανισμού. Έτσι οι ασθενείς πρέπει να μάθουν από μικρή ηλικία να αποφεύγουν εκείνες τις τροφές που έχουν μεγάλη περιεκτικότητα σε σίδηρο όπως τα κόκκινα κρέατα, το συκώτι, οι σαρδέλες, τα μύδια και τα οστρακοειδή. Το κρέας βέβαια δεν μπορεί να απαλειφθεί από τη διατροφή και ειδικά του παιδιού που βρίσκεται στην ανάπτυξη. Πρέπει όμως να προτιμάται το άσπρο κρέας των πουλερικών και τα ψάρια και καλό είναι να συνοδεύεται το γεύμα με ένα ποτήρι γάλα. Το γάλα περιέχει ασβέστιο, το οποίο ελαττώνει την απορρόφηση του σιδήρου των τροφών. Γενικά τα γαλακτοκομικά προϊόντα είναι θεμελιώδους σημασίας στη διατροφή των ατόμων με μεσογειακή αναιμία, όχι μόνο γιατί προστατεύουν από την υπερφόρτωση με σίδηρο αλλά και γιατί προλαμβάνουν την ανάπτυξη οστεοπόρωσης. Δεν είναι μόνο το κρέας που περιέχει σίδηρο αλλά και αρκετά δημητριακά, όσπρια, λαχανικά, τα αβγά, η σοκολάτα κ.α. Ο σίδηρος αυτός όμως δεν απορροφάται στον ίδιο βαθμό και εξαρτάται από τη σύνθεση του γεύματος. Η απορρόφηση του μειώνεται από την παρουσία δημητριακών, γαλακτοκομικών προϊόντων τσαγιού ή καφέ και αυξάνεται από τροφές πλούσιες σε βιταμίνη C, όπως τα πορτοκάλια, τα ακτινίδια κλπ καθώς και από την παρουσία κρέατος, ξυδιού, αλκοόλ, σάλτσας σόγιας, πίκλες κ.α. Τα παιδιά με μεσογειακή αναιμία χρειάζονται κάποιο παραπάνω εμβόλιο; Το βασικό και υποχρεωτικό σχήμα εμβολιασμού που ισχύει για όλα τα παιδιά ισχύει και για τα παιδιά με μεσογειακή αναιμία. Επιπλέον τα παιδιά πρέπει να εμβολιαστούν για τον ιό της ηπατίτιδας Α και αυτό γιατί στην περίπτωση που μολυνθούν με τον ιό της ηπατίτιδας C μέσω των μεταγγίσεων και επιμολυνθούν στη συνέχεια με αυτόν της Α η κατάσταση που προκύπτει είναι πολύ σοβαρή. Τα παιδιά που προορίζονται για σπληνεκτομή πρέπει να εμβολιαστούν προηγουμένως για τον πνευμονιόκοκκο και στη συνέχεια να λαμβάνουν αναμνηστικές δόσεις κάθε πέντε χρόνια. Όλα τα παιδιά τέλος με μεσογειακή αναιμία πρέπει να εμβολιάζονται για τον ιό της γρίπης από την ηλικία των έξι μηνών. Τα άτομα με μεσογειακή αναιμία μπορούν να αποκτήσουν παιδί; Η αλήθεια είναι ότι οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία έχουν μειωμένη γονιμότητα που είναι κυρίως αποτέλεσμα της εναπόθεσης σιδήρου στους αδένες που είναι υπεύθυνοι για την αναπαραγωγή που είναι κατά κύριο λόγο η υπόφυση αλλά και οι ωοθήκες και οι όρχεις. Στην περίπτωση που η θεραπεία αποσιδήρωσης έχει αρχίσει έγκαιρα και γίνεται επιμελώς οι πιθανότητες τεκνοποίησης είναι καλές. Ειδικά στην περίπτωση γυναικών με μεσογειακή αναιμία η εγκυμοσύνη δεν είναι εύκολη υπόθεση και απαιτεί ειδική προσοχή τόσο από τον ιατρό της όσο και από την ίδια. Το παιδί που θα γεννηθεί εφόσον ο πατέρας δεν είναι φορέας της νόσου θα φέρει μόνο το στίγμα. Αν ο πατέρας είναι και αυτός πάσχων εννοείται ότι θα πάσχει και το παιδί, ενώ αν ο πατέρας είναι φορέας, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να πάσχει από θαλασσαιμία και 50% να έχει μόνο το στίγμα.